<p>La familia de <strong>Sofía</strong> lleva más de <strong>18 años esperando respuestas</strong>. Nadie ha podido ponerle todavía nombre a la enfermedad rara que padece la joven murciana y que le produce problemas cognitivos y del desarrollo. Nadie ha podido averiguar dónde está el origen del problema. Sin embargo, ese panorama podría cambiar pronto. </p>
Los hospitales Sant Joan de Déu de Barcelona y Virgen de la Arrixaca de Murica organizan un hackathon de 48 horas para resolver casos sin respuesta
La familia de Sofía lleva más de 18 años esperando respuestas. Nadie ha podido ponerle todavía nombre a la enfermedad rara que padece la joven murciana y que le produce problemas cognitivos y del desarrollo. Nadie ha podido averiguar dónde está el origen del problema. Sin embargo, ese panorama podría cambiar pronto.
Más de 140 expertos de distintas disciplinas están reunidos este lunes y martes 6 y 7 de octubre en Murcia para analizar juntos el caso de Sofía y otros 11 pacientes con enfermedades raras todavía sin nombre. Su objetivo es encontrar un diagnóstico, dar con la causa del trastorno que padecen.
Han organizado este hackathon los hospitales Sant Joan de Déu de Barcelona y Virgen de la Arrixaca de Murcia, ambos pertenecientes a la Red Únicas, y en colaboración con las redes IMPaCT Genómica-CIBERER y FEDER.
«Es el primer hackathon orientado al diagnóstico de pacientes pediátricos con enfermedades raras que se organiza con pacientes de España y América Latina», explica Encarna Guillén, jefa del área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu y directora estratégica del proyecto Únicas SJD.
Un grupo de 140 profesionales, procedentes de 14 países diferentes, 62 instituciones distintas y diferentes perfiles están trabajando juntos durante estos dos días con el objetivo de hallar «soluciones innovadoras» que ayuden a diagnosticar las enfermedades raras de una forma más ágil.
A día de hoy, «uno de cada dos casos no tiene un diagnóstico preciso y solamente un 6% de los casos se pueden beneficiar de tratamientos específicos», señala Guillén, quien subraya que «aunque el diagnóstico no lo es todo, sí lo cambia todo» ya que permite averiguar si la enfermedad es hereditaria y pueden prevenirse otros casos en la familia, facilita conocer la evolución de la enfermedad y también permite identificar una diana a la que dirigir posibles tratamientos.
Juan Antonio López, el padre de Sofía, tiene la esperanza de que el encuentro de expertos permita dar con un diagnóstico para su hija. «Me gustaría saber cuál es el problema que tiene, más que para poder solventarlo, algo que creo que ya no sería posible, para poder dirigir mejor las terapias de estimulación», señala. Además, también confía en las posibilidades de este Hackathon pensando en el futuro de su hijo Jaime, que ahora tiene 14 años. «Si en el futuro quiere ser padre sería fundamental si tiene o no algún riesgo en su ADN», señala.
Además del caso de Sofía, los expertos reunidos revisarán el caso de César, un niño de 14 años que busca un diagnóstico desde los tres años; el de Anna, que tiene 7 años y vive en Barcelona y tampoco sabe la causa de sus problemas o el de Clara, que a sus 8 años tampoco tiene nombre para su enfermedad.
Los perfiles de los profesionales que participan en la reunión son muy variados. Hay genetistas, pediatras, bioinformáticos, neuropediatras, analistas de datos… «Trabajarán en grupos analizando dos o tres casos cada uno», señala Guillén, que adelanta que los expertos manejarán información clínica detallada de los pacientes, así como técnicas de genómica, transcriptómica y metilación de última generación para buscar respuestas en su ADN.
El trabajo conjunto no acabará una vez finalicen las 48 horas del encuentro, sino que los expertos «continuarán trabajando en equipo durante tres meses en los casos que no se hayan podido diagnosticar», adelanta Guillén.
Además de encontrar diagnósticos, el objetivo de la reunión es «impulsar una red colaborativa de expertos en técnicas avanzadas y un modelo innovador de trabajo que permita resolver enfermedades no diagnosticadas», añade.
El encuentro de expertos se ha organizado en Murcia aprovechando que la ciudad acoge estos días dos congresos sobre genética en los que participan expertos de España y Latinoamérica, el XXIX Congreso Nacional de Genética Humana y el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica.
La iniciativa, enmarcada en la Red Únicas, está inspirada en los Hackathon organizados por la Fundación Wilhelm, creada por el matrimonio sueco de Mikk y Helene Cederroth, que perdió a sus hijos Wilhelm, Hugo y Emma a causa de una enfermedad sin diagnosticar.
La familia de Sofía notó que algo no iba bien a los pocos meses de nacer. Al principio eran pequeñas cosas: tardaba más que otros bebés en mantenerse, se miraba mucho la mano… «consultamos al pediatra y nos dijo que no nos preocupáramos, que algunos niños iban más despacio que otros», recuerda su padre, Juan Antonio López.
Pero a los 9 meses, una crisis destapó la situación y comenzó la búsqueda de un diagnóstico, en distintos hospitales y especialistas. «A día de hoy no han encontrado la clave», musita. La única ‘etiqueta’ que tiene Sofía es que sufre un retraso madurativo, lo que se traduce en problemas cognitivos, crisis epilépticas que están controladas, y dificultades en el desarrollo. «Los primeros pasos los dio en Madrid, en el Hospital Niño Jesús con dos años», explica su padre. Es capaz de pronunciar algunas palabras, como ‘bocadillo’ si tiene hambre, «pero solo los más cercanos entendemos lo que quiere decir».
En estos 19 años, Sofía ha ido haciendo avances, «logros que celebramos como cualquiera que vea a su hijo pronunciar sus primeras palabras o dar sus primeros pasos», señala Juan Antonio López, quien subraya que siempre han tenido el apoyo de sus médicos.
«Estamos agradecidos porque sigan pendientes de nosotros después de tantos años y este hackathon es la prueba. No podemos pedir varitas mágicas contra las enfermedades raras pero sí que no se deje de investigar y encuentros como estos suponen un impulso importante».
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