<p>Aunque la mayor parte de los casos de <a href=»https://www.elmundo.es/salud/cancer.html» target=»_blank»>cáncer</a> se consideran esporádicos, una parte se define como hereditarios, ya que algunas <strong>personas llevan en su ADN variantes</strong> que aumentan el riesgo. Un equipo de <a href=»https://my.clevelandclinic.org/departments/cancer/research-innovations» target=»_blank»>investigadores de Cleveland</a> (Ohio, EEUU) ha analizado la <strong>información genética de más de 400.000 personas</strong> y ha concluido que <strong>la proporción de quienes presentan variantes conocidas de riesgo es ligeramente mayor al 5%</strong>. </p>
Un estudio pone el foco en 18 firmas que causan los tumores en un 5% de la población. La cifra es superior a la esperada: cerca del doble en variantes de los genes BRCA1 o BRCA2 y entre 10 y 20 veces superior en variantes relacionadas con cáncer de tiroides
Aunque la mayor parte de los casos de cáncer se consideran esporádicos, una parte se define como hereditarios, ya que algunas personas llevan en su ADN variantes que aumentan el riesgo. Un equipo de investigadores de Cleveland (Ohio, EEUU) ha analizado la información genética de más de 400.000 personas y ha concluido que la proporción de quienes presentan variantes conocidas de riesgo es ligeramente mayor al 5%.
Este dato resulta clave porque las previsiones de casos cáncer en la población son elevadas. Un reciente análisis de los Global Burden of Disease Study Cancer Collaborators, publicado en The Lancet señala que el número de personas con cáncer a nivel mundial aumentará exponencialmente en los próximos 20 años. Los nuevos diagnósticos crecerán un 61% hasta alcanzar los 30,5 millones en 2050, mientras que las muertes anuales por esta enfermedad aumentarán casi un 75%, superando los 18,6 millones.
Los casos no paran ni han parado de crecer. Desde 1990 los casos mundiales se han más que duplicado y en 2023 alcanzaron los 18,5 millones de diagnósticos, mientras que las muertes aumentaron un 74% hasta los 10,4 millones, según este análisis predictivo.
El origen genético de los tumores ha sorprendido a los investigadores. La cifra de 5% es superior a la esperada: cerca del doble en variantes de los genes BRCA1 o BRCA2 y entre 10 y 20 veces superior en variantes relacionadas con cáncer de tiroides. Los resultados se publican en la revista JAMA en formato de carta.
Los investigadores apuntan en el documento que hasta ahora «las pruebas genéticas de línea germinal para la susceptibilidad al cáncer se han reservado tradicionalmente para personas con factores de riesgo conocidos». Asimismo, la mayoría de las investigaciones previas se han centrado en la prevalencia de variantes patógenas o probablemente patógenas en pacientes con cáncer, mientras que se conoce menos sobre su frecuencia en poblaciones extensas y no seleccionadas.
La identificación de pacientes con alteraciones patógenas permite la detección y vigilancia personalizadas del cáncer. «Este estudio tiene como objetivo estimar la prevalencia poblacional de variantes patógenas en genes clave de susceptibilidad al cáncer», aclaran los autores.
Aquí se abre un debate interesante ya que junto a la firma genética que resalta JAMA están los hábitos prevenibles que recuerda The Lancet. De hecho, más del 40% de las muertes por cáncer a nivel mundial están vinculadas a 44 factores de riesgomodificables, entre ellos el consumo de tabaco, una dieta poco saludable y la hiperglucemia.
Para Conxi Lázaro, jefa del grupo de investigación en Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de Oncología-IDIBELL, según recoge SMC, este trabajo rompe el esquema actual de realizar estudios genéticos solo a los familiares con antecedentes. «Esto puede dejar en algunos casos fuera de estudio a pacientes que podrían ser portadores«, apunta.
Esta experta descarta que esto sea un motivo de alarma. «Solo resalta la importancia de la adecuada concienciación de los profesionales implicados y del adecuado asesoramiento genético en cuanto a los posibles hallazgos incidentales o secundarios cuando se realiza un estudio genético».
El trabajo coloca en lo más alto del ranking entre los genes individuales, MUTYH tuvo la mayor prevalencia (1,33 %), seguido de BRCA2 (0,42 %) y MITF (0,37 %). Doce genes presentaron diferencias significativas en la prevalencia entre individuos hispanos y no hispanos.
El primero, MUTYH, está asociado a la proliferación de pólipos y crecimientos de tejido anómalo; en muchos muchos está detrás del cáncer colorrectal e intestino. BRCA2, más conocido por ser el gen ‘Angelina Jolie’, está vinculado a tumores femeninos (mama y endometrio); pero también al de próstata e incluso de páncreas. En tercer lugar, MITF se asocia a una predisposición al desarrollo de melanoma y de riñón.
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